التشخيصيتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التيتقومك بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسوماتاكس مكسورة ام لا.
العلاجليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية و الاجتماعيةويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال محدودة بسبب هذا المرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى أقصى حدود إمكاناتهم و قدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي ولسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها
هناكالعديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهمالأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي(Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل.
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]الأعراض قصر القامة[center]
بما أن المشكلة هي خلل في النمو فإن قصر القامة هي السمة الملاحظ في المصابين بهذا المرض.فالمصابين لديهم قصر واضح في الطول ولكن بشكل متناسق.وفي مرحلة الطفولة يكون شكل الطفل الخارجي مثل جميع الأطفال لكنه فقط قصير .وتستمر الملامح الطفولية لشخص المصاب حتى بعد البلوغ ويكون الرأس اكبر من حجم الجسم إلى حدا ما.وهذه العلامات أو الملامح الطفولية أضافه لقصر القامة تجعل من يراهم يعتقد انهم مازالوا أطفالا مما يسبب الحرج لهم. تأخرالبلوغ والسن العظمينتيجة لفقدان تأثير هرمون النمو على العظم فأن العظام لا تكبر و لا تصل لحجمها الطبيعي.ويظهر تأخر العم العظمي عن طريق إجراء أشعة سينية لليد اليسرى.كما أن بعض المصابين والمصابات بالمرض قد يتأخر سن بلوغهم .وقد تتأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتيات.كما أن الأعضاء التناسلية لدى الرجل المصاب اصغر من حجمها الطبيعي وذلك نتيجة لصغر الجسم بشكل عام. الصوتتكون نبرات الصوت حادة ومرتفعة كما هو الحال في أصوات النساء السمنة
قد يزيد أوزان المصابون بالمرض لدرجة السمنة،وهذه المعلومة لا بد من التنبه لها من البداية ومحاولة منع او تفادي حدوثها عن طريق التعود على تناول الغذاء الصحي منذ الصغر مع تفادي الأطعمة التي تعطي سعرات حرارية عالية ،كدهون والسكريات.
الشعر
قد يكون الشعر ليس غزيرا وقد يكون اقصر من المعدل الطبيعي المفاصلبعض المصابين لديهم محدودي في القدرة على فرد مفصل الكوع بشكل كامل.كما ان المصابون بالمرض لديهم احتمالات اكبر لتأكل أو احتكك في مفصل عظمة الفخذ مع الحوض.
جنس المصابينلوحظ زيادة في عدد الإناث المصابات بالمرض بالمقارنة بعدد الذكور المصابين ولوحظ ذلك الأمر بشكل أوضح في المصابين من دولة الإكوادور(نسبة المصابين 19 أنثى مصابة لكل ذكر مصاب).ليس معروف السبب وراء ذلك علماً انه من المفروض أن يتساوى عدد المصابين و المصابات في معظم الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية.
الأسباب الغدة النخامية ُأم الغدد الصماء
تقع الغدة النخامية في الجزء السفلي الأمامي للدماغ ومتصلة من الأعلىبمنطقة في المخ تسمى بمركز تحت سرير المخ(الهيبوثلمص Hypothalamus).وهذا المركز يفرز هرمونات تسمى بالهرمونات المفرزة حيث هي التي تجعل الغدة النخامية تفرز هرموناتها.وكل هرمون من هرمونات الغدة النخامية له هرمون خاص به يأتي من تحت سرير المخ.وتسيطر هرمونات الغدة النخامية على بقية الغدد في الجسم فلا تصنع ولا تفرز الهرمونات من الغدد حتى تصل هرمونات الغدة النخامية لهذه الغدد.فمثلا هرمون الغدة الدرقية لا يفرز من الغدة الدرقية حتى يصل هرمون الغدة النخامية المسمى هرمون المحفز للغدة الدرقية ( TSH ).كما أن هرمون المحفز للغدة الدرقية لا يفرز من الغدة النخامية حتى يصلها هرمون أخر يسمى هرمون المفرز لدرقيةمن منطقة تسمى بالمركز تحت سرير المخ.هذا النظام المتكامل عبارة عن نقاط تحكم دقيقة بعمليات الغدد الصماء في الجسم.
كل الكلام السابق عبارة عن نظام التحكم في إفراز هذه الهرمونات،لذلك فالموضوع الأهم هو ماذا تعمل الهرمونات وكيف تؤثر على الخلايا.كيف يقوم هرمون النمو بتنمية الخلايا! ما هي الخطوات التي يقوم بها؟ ما المواد الذي يحتاجها؟.والعديد من الأسئلة يحتاج العلماء جهود جبارة لمعرفة الإجابة عليها ومعرفته تفاصيلها الدقيقة.دعونا نتحدث عن ما يعلمه العلماء،ولنركز على هرمون النمو فقط وهو الذي يهمنا في هذا المقام.
هرمون النمويفرز هرمون النمو من الغدة النخامية ،ودورة هو تحفيز الخلايا للنمو عن طريق إفراز مادة تسمى معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو من خلايا الكبد. و لا يتم إفراز هذا المعامل لا عن طريق التصاق هرمون النمو بمستقبلات على جدار الخلية تسمى مستقبلات هرمون النمو.
مستقبلات هرمون النمويوجد العديد من المستقبلات في جسم تأنسان ،بل هي موجودة حتى في العديد من الكائنات الحية.و المستقبلة(مفرد مستقبلات) موجودة في العادة على جدار الخلية،فهي عبارة عن رابط بين العالم الخارجي – إن صح التعبير- وبين العالم الداخلي للخلية.المستقبلات مصنوعة في العادة من قطعة من البروتين أو عدة قطع من البروتينيات .مستقبلات هرمون النمو عبارة عن قطعة طويلة من البروتين على سطح الخلية وله طرف خارجي و طرف داخلي.ينتج هذا البروتين مورث (جين) موجود على بين مقطع 12 ومقطع 13 من الذراع القصيرة من كروموسوم رقم 5.أي خلل في المورثات يسمى طفرة وهذا الخلل او الطفرة هي التي تؤدي لإنتاج مستقبلات غير طبيعية ولا تؤدي وضيفتها بشكل طبيعي فينتج عنه متلازمة لارون.لذلك نستطيع أن نقول أن الخلل في متلازمة لارون هو في الأساس بسب خلل(طفرة) في المورث الذي ينتج مستقبلات هرمون النمو.(اذا لم تفهم المكتوب أعلاه ننصحك بالاطلاع على صفحة [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] هرمون النمو و معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو (lGF-1) التشخيص:
[/center]
يتم في العادة الاشتباه في المرض حسب الأعراض الظاهرة على للطفل وهي التي ذكرناها في صفحة الأعراض.و يتأكد التشخيص بأجراء بعض الفحوصات المخبرية.وفي العادة تجرى الفحوصات بشكل شبة روتيني لكل الأطفال الذين يعانون من قصر في القامة.ولكن يبدأ الطبيب الاشتباه بمتلازمة لارون عند ما يكون مستوى هرمون النمو عالي جدا في الدم.
الفحوصات المخبرية للكشاف عن أسباب قصر القامة
عندما يثبت أن الطفل قصير القامة تجرى فحوصات مبدئية تشمل تحليل وظائف الكبد والكلى وسرعة ترسب الدم ومستوى هرمون الغدة الدرقية و أشعه لليد لتحديد العمر العظمي.ثم يعاين المريض إذا كانت حالته مستقرة بعد4-6شهورفي العيادة نفسها ويقاس طوله ووزنه وكذلك نسبة زيادة نموه في الأشهر الماضية،وهذه قد تكون أهم نقطه و و غالبا يختلف نمو الأطفال حسب سنه:
[center]من السنة الأولى إلى السنة الرابعه10-12سم/ السنة
من السنة الرابعة إلى السنة الثانية عشرة4-6سم/السنةما بعد السنة الثانية عشرة حتى البلوغ8-10سم/السنة
[/center]
هذا هو المتوسط و لا يعني أن هذه الأرقام دقيقه ولكن تعطي الانطباع عن معدل الطول في هذه الأعمار.و إذا كانت زيادة الطول اقل بكثير.فان المريض قد يحتاج أن يخضع لتحاليل هرمونات إضافية لمعرفة نسبة هرمون النمو وهرمون الغدة الدرقية عن طريق تحيز الغدة النخامية و يجرى هذا التحليل في المستشفى خلال عدة ساعات تحت إشراف استشاري الغدد الصماء .
بعد استكمال التحاليل و الأشعة يمكن للطبيب تصنيف حالة المريض إذا ما كان السبب راجعاً لنقص في الهرمونات أو مشكلة وراثية في العظام أو قصور في إحدى أجهزة الجسم الأخرى،وبحسب هذا التصنيف فإذا كان هناك النقص في الحد الهرمونات فيعالج بإعطاء ذلك الهرمون فإذا كان النقص في الغدة الدرقية أعطى هرمون الغدة الدرقية(الثايروكسين)وإذ أكان في الغدة الكظرية أعطى هرمون الكورتيزون،و إذا كان نقص في هرمون النمو أعطى ذلك الهرمون .أما إذا وجد أن هرمون النمو عالي فهنا يبدأ الشك في حدوث متلازمة لارون .وفي العادة يقوم طبيب الغدد بأجراء تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1) فإذا كان منخفض فهذا يؤكد التشخيص أن المرض هو متلازمة لارون.وقياس مستوى هذا الهرمون متوفر فقط في المراكز الطبية الكبيرة.كما أن مستوى البروتين الحامل لهرمون النمو (Growth hormone binding proteins ) يكون منخفض(يتراوح مستواه بين 0--30% من المعدل الطبيعي) ،ولكن هناك حالات نادرة وجد أن مستوى هذا البروتين طبيعي أو أعلى من الطبيعي.
مستوى هرمون النمو دائماً عالي من الطبيعي عند الأطفال المصابون بمتلازمة لارون ،بينما البالغين منهم قد يكون مستوى الهرمون مرتفع أو عالي. 
أسباب قصر القامة
عوامل وراثية:أي أن بعض افرد العائلة قصيري القامة بدون سبب مرضي.
قصر القامة الذاتي:و هو التأخر في النمو الطولي في السنوات الأولى من العمر.ومع بداية البلوغ تبدأ عجلة النمو بالتسارع ويصل الطفل إلى الطول الطبيعي.
[center]
و جود أمراض مزمنة لدى الطفل: كأمراض الروماتيزم والالتهابات المزمنة والكساح وفقر الدم بأنواعه وأمراض الكبد والكلى.
[/center]
اختلال في عملية الامتصاص في الجهاز الهضمي وأنواعها كثيرة.
اختلال في وظائف الغدد الصماء:بسبب في الغدة النخامية نفسها أو في المركز الذي يتحكم فيها و المعروف بتحت سرير المخ.
عدم استجابة خلايا الجسم لهرمون النمو المفرز من قبل الغدة النخامية نضرا لعطل في المستقبلات الخاصة باستقبال هرمون النمو في خلايا الكبد والتي تؤدي بدورها لإفراز الهرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1).واشهر أمراض المستقلات لهرمون النمو هو متلازمة لارون.
أمراض العظام الوراثية: قد يكون كل ما تحدثنا عنه سابقا من إفرازات واستقبالات الهرمونات سليمة ولكن هناك خلل في العظام ذاتها نتيجة لمرض وراثي.العلاج الدوائي [center]
علاج قصر القامة هو الأصعب. المرض ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو وليس بسبب نقص في الهرمون نفسه، فلذلك لا يفيد إعطاء هرمون النمو.وللأسف لم ينجح الطب في علاج خلل المستقبلات مباشرة ،ولكن هناك حل يتمثل في تجاوز مشكلة المستقبلات بدون القيام بإصلاحها.والعلاج يتم بإعطاء المعامل(معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو) مباشرة من دون انتظار التحفيز المتوقع من المستقبلات.يعطى هذا المعامل على شكل حُقن تحت الجلد مرة أو مرتين في اليوم إلى سن البلوغ.منذ عام 1991 ميلادية استجاب العديد من الأطفال لهذا المعامل بشكل جيد وزادت أطوالهم إلى معدلات طبيعية كما زاد محيط الجمجمة و انخفضت كمية الشحوم التي تحت الجلد بشكل واضح. و لكن يجب أن يعطى المعامل قبل أن يصل الطفل لسن البلوغ(أي قبل أن ينغلق العظم ويتوقف الطول).لا يوجد أعراض جانبية لهذا المعامل عدى انخفاض مؤقت لنسبة السكر في الدم عند بداية إعطاء الدواء، ومع ذلك فزال هذا الانخفاض من دون تدخل علاجي . العلاج الجراحيقام البروفيسور الروسي جرافييل ابراموفيتش ليزاروف عام 1951م بابتكار عملية تطويل الأطراف والتي سمية باسمه بعد ذلك.وأبتكر و الجهاز يساعد في زيادة المسافة بين طرفي العظم بعد عمل كسر للعظم تحد التخدير.والفائدة من الجهاز زيادة المسافة بين قطعتي العظم المكسورة ليسمح في تكوين عظم جديد بينهما.والجهاز عبارة عن حلقات معدنية دائرية تحيط بالطرف العلوي و السفلي حسب المنطقة المراد علاجها ويتم تثبيت العظم بهذه الحلقات المعدنية بواسطة أسلاك رفيعة ذات قطر1،5-1،8ملم بحيث تكون هذه الأسلاك في وضع مشدود للغاية وفي اتجاهات مختلفة ومستويات متباينة حسب الوضع التشريحي.وبعد ذلك توصل الحلقات الدائرية ببعضها خارجيا بواسطة مجموعة كبيرة ومتنوعة من الشرائح المعدنية أو القضبان المسننة أو المفاصل المتحركة بحيث تعطي الجراح القدرة على تصميم هيكل هندسي رائع من التثبيت الخارجي له القدرة على توجيه وتعديل كثير من التشوهات العظمية التي يصعب في الكثير من الأحيان معالجتها بالطرق الجراحية المعهودة المتداولة بين جراحي العظام في مختلف المستشفيات . تطويل الأطراف بعملية ليزاروف قد تكون معقدة إلى حد ما،ومكلفة ومطولة،ولكن قد يرغب البعض أجرائها حتى ولو كانت مكلفة وطويلة، ولذي يمكن قولة في هذا المقام هو أن على المريض استشارت الطبيب الذي يثق فيه ويختار الطبيب الحاذق والذي سبق أن أجرى مثل هذه العمليات.
الناحية النفسية و المجتمع: لاشك أن جميع الأمراض لها شق نفسي وقد يكون هو الأهم في الكثير من المراحل التي يمر بها المصاب بالمرض أو والدية أو أقاربه.فمن ناحية الأبوين فنحيلك أيها القارئ الكريم إلى صفحة[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] و ارجوا أن تجد فيها الفائدة التي ترجوها.أما من ناحية الشخص المصاب بالمرض فليس ابلغ من أن يكتب عن هذه الناحية من شخص مصاب من المرض ولم يستجب للعلاج بالمعامل فإليك ما كتب:في نظري أن الطفل يبدأ يلاحظ انه مختلف عن غيره من أقرانه في السابعة من عمره وذلك عندما يذهب للمدرسة. فيشعرانه اقل من أقرانه ويلاحظ الفرق بينه وبين أصدقائه و يبدأ ينظر لمن حوله مع انه اجتماعي مرح والمستوى الدراسي ممتاز كغيره من الأصحاء.و يبدأ يتضايق الطفل نفسيا في التاسعة من عمره، و يشعر بنظرات الناس الحارقة و التي قد يكون فيها بعض السخرية من بعض الجهلة وقد تزيد الحساسية في هذا الشأن ويكبر حجم المشكلة في ذهن الطفل.وتصل إلا قمتها عند سن البلوغ.و قد تكون من الشدة لتؤثر على الدراسة ويبدأ ينخفض المستوى الدراسي ويكون عصبي المزاج تتلاطم به الأفكار في كل اتجاه ويبدو حائر يحاول أن يبحث عن أي حل لقصر قامته.و تتفاقم المشكلة بسبب تشتت الأفكار والتوترات و الحساسية الزائدة عند مواجهة أي مشكلة، لان القلب ليس من الحجر بل قلب بشر.والمشاكل النفسية بالنسبة للمجتمع ينقسم إلى قسمين: قسم ينظر للشخص المصاب بقصر القامة كأي شخص عادي ويعامله بكل احترام وهذه هي الفئة المتعلمة وهي للأسف نادرة أما القسم الثاني فهم الجاهلة-وهم للأسف كثر- فينظر إلى هذه الفئة نظرة سخريه بنظراته وكلماته الجارحة أو بتعامله الفض الفقير إلى الاحترام والتقدير بغض النظر عن شكل أو هيئة من يقابل أو يتحدث معه.أما بعد البلوغ يمر المصاب بهذا المرض بأشد الصعاب فقد لا يستمر في دراسته بسبب اضطراب التفكير والقلق لعدم التأقلم مع المجتمع و يجد الصعوبة وتكثر المصاعب ويزيد العناء لان المجتمع ينظر للقصير بنظرة احتقار و لا ينظر لعقله و قدرته على التفكير ،و لا حتى تقدير مشاعره و لكن الكثيرين من عامة الناس –وللأسف-ينظر للشكل "فقط". فكم من مريض به عيوب خلقية أو تشوهه في وجهه وهو نابغة وعبقري في تفكيره وقد يكون افضل من شخص سليم الخِلقة.فالناس العاديين ينظرون للجمال فقط ولا ينظرون للأخلاق، ويزيد الموضوع تعقيدا أن المريض -و للأسف -كذلك ينظر لشكله و لا ينظر لعقله و قدراته !(للأسف نظرة الكثير من الناس خاطئة و كل ذلك بسبب الجهل!)فكم من قبيح في شكله، افضل من مائة جميل!!وكم جميل في شكله أسوء من مائة قبيح!بالنسبة لطرق التعلم التي ممكن أن يستفيد منها المصاب فمن الأفضل أن يتعلم الطفل في المدارس العادية .و ننصح زيارة الأخصائي النفسي و الاجتماعي من البداية لتدريب الطفل و والدية على طرق التأقلم و الاندماج مع المجتمع الذي لا يستطيع أن يعزل نفسه عنه و أن يتابع باستمرار مع هؤلاء المتخصصين.
[center]
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]الأعراضالحمل والولادة[center]
*حركة الجنين أثناء الحمل قليلة و بطيئة.*في العادةيكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2إلى 3,5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم.يولد الكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزء الأمامي من العين وقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة.وهذه الغشاوةالمصحوبة بابيضاض في عدسة العين إذا استمرتلمدة طويلة قد تضعف النظر، حيث يضمر معها العصب البصريبشكل يصعب علاجه.ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوةتخفعند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم إلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر.ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيون لتأكد من عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريقاستئصال العدسة أو زراعة القرنية لو لزم الأمر.*تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم او المغنيسيوم في الدم.*نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوى لهم مثل الزكام .
الأوصاف والملامح
*قصر القامة
*صغر حجم الرأس
*قصر الرقبة
*ذقن صغير
*طول في المسافة بين طرف الأنف والشفة العليا
*الأطراف السفلية و العلوية صغيرة و قصيرة
*العينين غائرتين
* غشاوة على العينين .
*الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن
النمو الجسدي :
* نمو الأسنان طبيعي
* قصر شديد في القامة
*بطء شديد في النمو (زيادة ضعيفة في الوزن و مع زيادة قليلة في ا لطول)
مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملا مح الوجه والشكل العام للجسم،فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه في الشهر الثالث من العمر و ذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر.
اكتساب المهارات والنمو العصبي :
* لديهم تأخر عام في اكتساب المهارات . وفي العادة يكون لديهم تأخر بسيط في المهارات العقلية مع تأخر في النطق والتواصل. وهؤلاء الأطفال قابلين للتعلم والتحسن عند الاهتمام بهم وتقديم البرامج التأهيلية والتعليمية المناسبة لقدراتهم.كما أن شدة التأخر تزيد عند إهمالهم أو عند عدم حصولهم على العناية اللازمة .
التطور الحركي :
*الجلوس : نتيجة لتأخر العام في المهارات يجلس كثير من الأطفال المصابون عند إكمالهم السنة الأولى من العمر. كما يتأخرون في الانقلاب والحبو والمشي.
التطور النفسي :
*تشابه الناحية النفسية للأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي الحالات النفسية للأطفال المصابين بتأخر عقلي من النوع البسيط إلى حد بعيد.
التشخيص
يعتمد تشخيص على الأعراض وبعض الفحوصات الطبية.ومن أهم الأعراض التي يهتم بها الأطباء هو نقص الوزن وقصر القامة عند الولادة مع وجود الأشباه المميزة لملامح الوجه والغشاوة البيضاء على القرنية و عدسة العين.ويتأكد وجود المرض بشكل كبيرانخفاض مستوى هرمون الغدة جنب درقية و الكالسيوم في الدم والذي يصحبه ارتفاع في مستوى الفوسفات . هذه الأعراض في العادة تكون كافية لتشخيص المرض .ولم يكن هناك تحليل معين لتشخيص المرض بشكل تام إلى وقت قريب،فقد اكتشف الجين(المورث) المسبب للمرض والذي يوجد على الذراع الطويلة من كروموسوم واحد.ولذلك قد يحتاج الطبيب فحص لهذا الجين إذا كان لدية شك في وجود المرض.أما بنسبة للوالدين فلا تظهر عليهما أي علامة من علامات المرض ولا يكون لديهما مشاكل في الغدة الجنب درقية ولا مشاكل في الكالسيوم والفوسفات.ولان المرض مراض وراثي فان أي عائلة يولد لها طفل مصاب بهذا المرض فانه بشكل تلقائي يكون الأبوين حاملين للمرض،لان المرض لا يحدث إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض
الأسباب
تحدث متلازمة سانجد سقطي بسبب حدوث طفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد.ولمعرفة المزيد اذهب الى هذا [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط].وبما أن كل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلا أبوية،فان المرض لا يحدث إلا إذا كان جميع النسختين معطوبتين(أي فيهما طفرة).فلذلك فان المرض لا يصيب الا الأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهما معطوبة بينما الشخص الذي لدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لا يظهر على غي علامة من علامات المرض. والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات)ليست أمرا نادرا بل يعتقد أن كل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين ، ولا يكون للأمر أهمية إلا إذا حدث تزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر.وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض.ولكي تعرف المزيد عن [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] ومعنى [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] وعلاقة هذا المرض [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] و الطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمى [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط] ننصحك بالرجوع للصفحات المرتبطة بهذا المقالومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية.فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. و سبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة.ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون.تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة .وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف..وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم.ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه.ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام .كما يقوم بالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين.فهو يقلل من كمية الكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات .ولذلك عند نقص هرمون الغدة جنب درقية فان مستوى الكالسيوم ينخفض ويرتفع الفوسفات.والغدة الدرقية هي الغدة الصماء الوحيدة التي لا تتحكم بها الغدة النخامية في المخ.و لا يتحكم بإفراز هرمون الغدة جنب درقية إلى مستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم
العلاج
لا يوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراض الوراثية . ولكن هذا لا يعني ان هؤلاء الأطفال لا يتحاجون الرعاية الطبيةوالتأهيلية.وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التي تقدم لهم.وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقون فيه ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.كما ننصحأولياء الأمور إلى التحلي بالحكمة عند إنفاق المال خاصة في الأمور التي لم ينصح بها الطبيب.وان كان لديهم القدرة على الأنفاق فعليهم الحث عن البرامج التأهيلية المفيدة.
الكالسيوم والفوسفات
* يعالج نقص هرمون الغدة جنب درقية عن طريق إعطاء دواء يسمى هرمون ون ألفاوهذا الدواء مركز ولذلك يجب عدم تغيير الجرعة من دون الرجوع إلى الطبيب المعالج.
* هيدروكسيد الألمنيوم أو كربونات الكالسيوملتخفيض مستوى الفوسفات في الدم.
* سلفات المغنيسيومإذا كان الطفل لدية انخفاض في مستوى المغنيسيوم.
* يغير الطبيب الجرعة حسب التحليل وحاجة المريض
العيون
ينصح المصابين بهذه المتلازمة بمتابعة طبيب العيون و ذلك لمتابعة الغشاوة التي على القرنية وفحص قاع العين وقياس ضغط العين.في بعض الحالات قد يصف الطبيب بعض المراهم والقطرات مع استمرار المتابعة و ملاحظة حجم و مستوى التكلسات في القرنية وقاع العين.وبما أن الغشاوة التي على القرنية تزول لوحدها(إذا كانت خفيفة) عند الكثير من الأطفال،فأنه لا يحتاج لتدخل الجراحي .ولكن قد يحتاج الطبيب التدخل إذا استدعى الأمر عن طريق زراعة القرنية أو إزالة العدسة إذا كانت تٌأثر على البصر.
التغذية
* قد يكون ضعف بنيت الأطفال المصابون بمتلازمة سانجد سقطي ناتج عن المرض ولكن قد يكون ذلك أيضا ناتج عن سوء التغذية وعدم حصول الطفل على كفايته من السعرات الحرارية.لذلك احرص على إعطاء الطفل المزيد من الطعام و عليك متابعة أخصائية التغذية فقط تعطي الطفل أطعمة غنية بالسعرات الحرارية كالبدياشور و الكرولين وغيرها من الأطعمة المغذية.
* عند كان هناك مشكلة في تغذية طفلك فقد ينصحك الطبيب بتركيب أنبوب تغذية عن طريق الأنف لإعطاء الطفل المزيد من السعرات الحرارية و تسهيل عملية إعطاء الدواء.والكثير من الناس يتخوفون منه ولكنه أمر سهل جدا و ما عليك إلا أن تجربة لتعرف انه ليس بالشكل الذي تتصور.
* قد يعطيك الطبيب بعض الحلول أو الدواء إذا كان طفلك يعاني من قيء متكرر نتيجة لارتخاء صمام المعدة العلوي .
التدريب والتعليم
من المهم الحرص على تعليم وتدريب الطفل منذ الصغر .ويغفل الكثير من الأباء عن هذا الآمر نتيجة لانشغالهم مع المشاكل الأخرى ،كمشاكل الكالسيوم و التغذية.ولذلك يجب الحرص منذ الولادة على عملية القيام ببرنامجيسمى بالتنشيط المبكر(يمكن الاطلاع على بعض المعلومات عن هذا البرنامج من [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]).والذي يعتمد على عملية تنشيط جميع حواس الطفل السمعية والبصرية والحسية عن طريق العب ومداعبة الطفل.
في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي تظهر بعض الأعراض المشابهة لما يسمى بمرض التوحد ولذلك قد يستفيد هؤلاء الأطفال من بعض البرامج المعدة لهذه الفئة من الأطفال.
الناحية النفسية للوالدين وبقية الأولاد
يعاني الأهل من الألم والحزن على ابنهم خصوصا إذا أخبرتهم الأطباء أن هؤلاء الأطفال معرضين للاضطرابات في المخ والالتهابات الخطيرة التي تؤدى إلى وفاتهم في سن مبكرة و يزيد النفسية سؤ إذا تدخل بعض الأقارب الجهلاء لمواساتهم لذلك أنصحكم أن لا تدخلون أحد لمواساتكم إلا ذوى الخبرة والاختصاص .أما الأبناء تتحسن نفسيتهم إذا تعدل مستوى الكالسيوم و المغنيسيوم في الدم .وطبيعة هؤلاء الأطفال تشبه طبيعة الطفل المصاب في التوحد.وأيضا لا يحبون اللعب مع الأطفال يميلون إلى التعامل مع الكبار فقط.حتى الطفلين اللذان هما من نفس المتلازمة يرفضون لمس بعضهم البعض.إذا لمس الطفل المصاب بهذه المتلازمة أخيه الآخر الذي مثله يشعر بفزع شديد وبكاء.مع انهم يحبون بعضهم البعض وحساسين جدا ولا يستغنون عن بعضيهما لكن لا يمكنهما اللعب معا.
المتابعة
* يحتاج المريض متابعة دورية مع طبيب الأطفال .في العادة تكون الزيارات متقاربة إلى أن يتم التأكد أن مستوى الكالسيوم وبقيت الأملاح في الدم ثابتة تم تقل عدد الزيارات تلقائيا.
* تتم متابعة الطفل بتحليل الدم لملاحظة الكالسيوم والفوسفات و المغنيسيوم و اليورياوبعض التحاليل التي تعكس مستوى التغذية كنسبة الهيموجلوبين وغيرها.ويعدل الطبيب جرعة الدواء حسب نسبة الكالسيوم والفوسفات.
* قد يحتاج الطبيب إلا إجراء بعض التحاليل لمعرفة مستويات الأملاح إذا أصيب الطفل بقيء أو إسهال.لكي لا يحدث انخفاض لمستوى الكالسيوم نتيجة لعدم امتصاص الأمعاء لدواء وان ألفا.
* ارتفاع درجة الحرارة بشكل عام يزيد من احتمال حدوث التشنجاتلكل الأطفال،الطبيعي والطفل المصاب بهذا المرض. لذلك عليك التنبه لهذا الأمر.
نصائح عامة من مجرب
عزيزتي الأسرة إن هذه المتلازمة نادرة ولا يوجدعليها دراسات أو أبحاث كثيرة تساعد الأهل وتزويدهم بمعلومات فأنا أتبرع في إعطائهم نصائحمتواضعة من تجربتي الخاصة.
* عزيزتي الأسرة أنا عندي مثلكم طفلين مصابين فيمتلازمة سانجد سقطي
* أتمنى أن تتقبلوا وضع ابنكم فهو أمانة بين أيديكملأنه بحاجة لعناية خاصةقد تحتاج بعض الأسر مساعدة أضافيه من أحد المقربين للأسرة(كوالدة الأم) أو خادمة أو ما شابه لمساعدة الأم في رعاية الطفل .وفي اقل الأحوال على الأب مساعدة الأم في رعاية الطفل و تخفيف الحِمل الذي تتعرض له الأم
*لا يوجد علاج شافي للمرض لذلك عليكم الانتباة فقط تضرون طفلكم عند تجربتكم لعلاجات ليست تحت إشراف طبي.
* تجنبوا العلاج بالكي.ارجوا منكم أن لا تذهبوا بطفلكم إلى الطبالشعبي للعلاج بتلك الطريقة. أنا ذهبت إليهم لعلاج ابنتي (كنت ابحث عن أي علاج) واحرقوا ابنتي بالنار دون رحمة لأنه ليس عندهم علاجلهذه الحالة. أقنعوني أن علاجها الكي وأنا طبعا صدقت وندمت الآن اشد الندم
[font:5188
الرئيسية 
أحدث الصور 
التسجيل 
دخول 
موضوع: ملف شامل عن (متلازمة) 
السبت يوليو 17, 2010 6:49 am
